近日，上海某三甲医院一位患有地中海贫血的儿童牵动了众人的心，广大爱心人士纷纷来参加自愿无偿献血。那么什么是地中海贫血？地中海贫血为什么需要长期输血，如何输血？让我们一起来了解一下。 

    珠蛋白生成障碍性贫血的定义 

    珠蛋白生成障碍性贫血，原称海洋性贫血（thalassaemia）、地中海贫血（mediterrannean anemia），是由于遗传的珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血或病理状态。 

    珠蛋白生成障碍性贫血分类 

    根据所缺乏的珠蛋白种类及缺乏程度予以命名和分类，а珠蛋白链缺乏者称为а珠蛋白生成障碍性贫血，ß珠蛋白链缺乏者称ß珠蛋白生成障碍性贫血，临床上有重要意义的主要为以上两种。 

    珠蛋白生成障碍性贫血分布情况 

    ß珠蛋白生成障碍性贫血最早发现主要分布于地中海沿岸国家，以后在许多国家、种族中发现了此病，呈全球性分布，但各地区各民族中发病情况差别很大，主要见于热带和亚热带地区。 
    а珠蛋白生成障碍性贫血最多见于东南亚，ß珠蛋白生成障碍性贫血较前者广泛，以地中海区域、中东、南亚、东南亚等地区多见。而东南亚部分地区，40%以上的人群携带1种或1种以上珠蛋白生成障碍性贫血基因。ß珠蛋白生成障碍性贫血在我国主要分布于长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四川、云南和台湾等省份多见。

据WHO公布的数据，世界上至少有27亿人携带地中海贫血基因，全球每年有10万地中海贫血患儿出生。 

 地中海贫血治疗原则有哪些？如何进行输血治疗？ 

    珠蛋白生成障碍贫血（原称地中海贫血）的诊断和治疗原则 

    根据典型病史，临床表现，尤其是特殊面容、骨骼X线表现、低色素小细胞性贫血等结合家族史和实验室基因检测等可诊断珠蛋白生成障碍性贫血。 

    治疗：

1.防治感染，高量输血。1964年Wolman提出高量输血的概念，将Hb维持在（80-100）g/L，甚至≥（90-105）g/L。高量输血是目前国际上推荐采纳的方法，可以纠正低氧血症和抑制髓外造血，从而避免心脏、肝脾肿大和骨骼畸形，延长患儿的寿命；

2.去铁治疗：反复输血，血清铁蛋白>1000ug/L的患者，应给予铁螯合剂治疗；

3.脾切除：有明显脾功能亢进，铁储存增高的患者，应予脾切除；

4.造血干细胞移植：骨髓移植或外周血干细胞移植是根治本病的唯一方法。

近年报道对重型患者早期进行异基因骨髓移植，80%以上患者获无病生存。对于中间型ß珠蛋白生成障碍性贫血患者一般不需经常输血，血红蛋白可维持在60-70g/L以上。 

    珠蛋白生成障碍性贫血的输血治疗 

    血液成分的选择 

    血液制品中，白细胞是引起输血反应和潜在的输血不良反应的主要原因。为减少输血相关的不良反应，推荐重型ß珠蛋白生成障碍性贫血患者输注滤除白细胞的红细胞制品，此类制品可将血液中的白细胞减少至1*10⁶/L甚至更低，可减少HLA抗原的同种免疫反应、输血传播各种感染及输血相关性移植物抗宿主病等输血反应。国外报道，重型ß珠蛋白生成障碍性贫血患者由于终身定期输血和足量使用铁螯合剂，常常导致自身免疫功能低下及多脏器功能破坏，这为输注时选择去白红细胞制剂增加了理论依据。 

    输血指征 

    重型珠蛋白生成障碍性贫血应终身规律地输血，当血红蛋白（Hb）<90g/L时应立即开始规律地高量输血治疗，维持Hb>(90-105)g/L,输血间隔一般为每2-5周输血一次，研究表明，这种输血方案，可以促进患儿的正常生长发育，适当抑制骨髓的增生，避免骨骼畸形，降低输血相关铁过载。 

    珠蛋白生成障碍性贫血的预后 

    大量研究表明，长期多次输血可导致铁缓慢蓄积，铁负荷过高会导致严重器官损害。有研究数据发现，50%重型珠蛋白生成障碍性贫血患者寿命<35岁，60%重型珠蛋白生成障碍性贫血患者最终死于铁蓄积导致心力衰竭，远远高于感染（13%）和肝铁负荷增高所致死亡（6%），同时，珠蛋白生成障碍性贫血也是遗传性疾病中引起继发性血色病的最常见的原因，铁超载是重型ß珠蛋白生成障碍性贫血患者致残和致死的首要原因。 
    ß珠蛋白生成障碍性贫血由于需要长期多次输血，故容易发生多种输血反应，如果没有及时处理输血不良反应将会严重影响输血治疗的效果。 
    不接受输血治疗的患儿期望寿命仅5岁，常因严重贫血或继发感染而死亡。 

参考文献 

1. 陈灏珠，林果为，王吉耀.实用内科学.第14版.北京.人民卫生出版社.2013 

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                              文章来源：上海市血液中心